Mujer Informa 04/03/25. En esta edición, hablaremos sobre Amiloidosis hereditaria en México.
Las enfermedades raras afectan a una minoría de la población, pero su impacto en la calidad de vida de los pacientes y sus familias es significativo. Se estima que en el mundo existen más de 6,000 enfermedades raras, caracterizadas por una amplia diversidad de síntomas que varían entre individuos. Una de ellas es la amiloidosis hereditaria por transtiretina (hATTR), una enfermedad de origen genético que representa un desafío tanto en su diagnóstico como en su tratamiento en México.
Prevalencia y panorama en México
A nivel mundial, se estima que 50,000 personas padecen amiloidosis hereditaria. En México, la prevalencia es de 0.89 casos por cada 100,000 habitantes, con los estados de Morelos y Guerrero registrando la mayor cantidad de pacientes afectados por Amiloidosis hereditaria en el país.
La hATTR forma parte del 72% de las enfermedades raras de origen genético y generalmente se manifiesta en la edad adulta. Sin embargo, en México también se han reportado casos en personas jóvenes. Esta enfermedad puede afectar múltiples sistemas del cuerpo, incluyendo:
Ojos: alteraciones en la visión.
Riñones: disfunción renal progresiva.
Sistema nervioso: neuropatías periféricas.
Sistema digestivo: trastornos en la digestión y absorción de nutrientes.
Retos en el diagnóstico y atención de la amiloidosis hereditaria
El diagnóstico de la hATTR suele enfrentar varios obstáculos, lo que retrasa la identificación y el acceso a tratamientos adecuados. Algunos de los principales retos son:
Síntomas inespecíficos y variados: Al afectar distintos órganos, la amiloidosis hereditaria se puede confundir con otras enfermedades, lo que retrasa su diagnóstico.
Diagnóstico tardío: En promedio, un paciente consulta hasta cuatro especialistas antes de obtener un diagnóstico definitivo.
Falta de conocimiento: Muchos médicos no están familiarizados con esta enfermedad, lo que dificulta su detección temprana de amiloidosis hereditaria, sobre todo en México.
Deterioro neurológico progresivo: La afectación de los nervios periféricos comienza con la pérdida de sensibilidad en las extremidades y evoluciona hasta afectar la movilidad de la persona.
Avances en el tratamiento y nuevas esperanzas
A pesar de los desafíos, en los últimos años se han logrado avances importantes en el tratamiento de la hATTR. En 2024, la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (Cofepris) autorizó nuevas terapias dirigidas a frenar la progresión de la enfermedad, mejorando la calidad de vida de los pacientes en México con amiloidosis hereditaria.
Gracias a estos tratamientos innovadores, se ha logrado ralentizar el avance de los síntomas, permitiendo a los pacientes mantener su independencia y bienestar por más tiempo.
La importancia de la concienciación y el diagnóstico temprano
Dado que la amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad genética, la detección temprana en familiares de pacientes diagnosticados es crucial. Las pruebas genéticas y el seguimiento médico pueden ayudar a identificar la enfermedad en etapas iniciales, lo que aumenta las posibilidades de un tratamiento oportuno. Esto es particularmente importante en México, donde los esfuerzos de concienciación están en fase de desarrollo.
En México, aún hay un camino largo por recorrer en la lucha contra la amiloidosis hereditaria. Sin embargo, el acceso a terapias innovadoras, la difusión de información y la formación de especialistas son pasos clave para mejorar la vida de quienes enfrentan esta enfermedad.
🔬💙 Conoce más sobre la amiloidosis hereditaria y los avances en su tratamiento. Infórmate y comparte en 👉 mujerinforma.com
Recibe las notas principales de Mujer Informa en tu celular, Únete a nuestro canal de Whatsapp y tendrás las noticias que te interesan en la palma de tu mano.
