- La amiloidosis hereditaria por transtiretina es una enfermedad considerada rara porque se presenta en unas 50,000 mil personas en todo el mundo.1
- La herencia juega un papel crucial en este padecimiento, ya que se debe a una mutación genética heredada.2
- En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, especialistas se reúnen para dar visibilidad a este padecimiento, la importancia de construir y conocer el árbol genealógico, su detección y abordaje oportunos.
Ciudad de México, 13 de junio de 2024. En el marco del Día Mundial de la Amiloidosis Hereditaria, el 16 de junio, es fundamental dar visibilidad a las 50 mil personas que, a nivel global, viven con esta enfermedad.1
Hay varios tipos de amiloidosis, que se definen de acuerdo con la proteína afectada y afectan a uno o más órganos2. Uno de estos tipos es la Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina (hATTR) que se caracteriza por el depósito de una proteína anormal, llamada amiloide, en múltiples órganos como el hígado, sistema nervioso, riñones y tracto digestivo, lo que provoca la alteración de la estructura y función del tejido de dichos órganos.3 En México se calcula que su prevalencia es de 0.89 casos por cada 100 mil habitantes y los estados con mayor incidencia son Morelos, Guerrero, Ciudad de México y Guanajuato.4
La herencia y la genética juegan un papel fundamental en la aparición de la hATTR pues ésta se transmite de generación en generación a través de los miembros de la familia. Si el padre o la madre presenta amiloidosis hereditaria por transtiretina, cada hijo tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación genética que causa la enfermedad.5
Para hablar de este padecimiento, PTC Therapeutics México llevó a cabo el seminario “El papel de la genética en la amiloidosis hereditaria por transtiretina” en el que participaron genetistas y especialistas en el tema. La Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México, habló acerca del panorama de la amiloidosis hereditaria por transtiretina en nuestro país, los signos y síntomas, así como la edad de inicio y cómo afecta la detección tardía al paciente, cuyo diagnóstico puede tardar entre 3 y 6 años.6
Por su parte la Dra. Alejandra Camacho, presidenta del Consejo Mexicano de Genética, explicó el rol que juega la genética en esta enfermedad, la importancia del involucramiento del genetista, quien es el especialista capaz de elaborar el árbol genealógico o family tree y puede observar las manifestaciones clínicas del padecimiento en los familiares. “En una familia no todos los individuos van a presentar los mismos datos clínicos, aunque se trate de la misma enfermedad”, comentó la doctora Camacho.
También se habló acerca del manejo de la hATTR que requieren los pacientes, así como de las terapias innovadoras que existen y las necesidades de atención integral. La Dra. Ma. Eugenia Briseño destacó que: “actualmente hay nuevas opciones de tratamiento disponibles para aquellos pacientes con ciertos síntomas causados particularmente por la hATTR como la polineuropatía sensitiva motora que progresa rápidamente y que de no tratarse puede avanzar hasta causar discapacidad significativa.7 También indicó que “gracias a la innovación y los avances científicos es posible detener la progresión de ciertos síntomas y brindar a las personas con amiloidosis hereditaria por transtiretina una mejor calidad de vida”.
En PTC Therapeutics estamos profundamente comprometidos con el apoyo a los pacientes que tienen pocas o ninguna opción de tratamiento. Nos centramos en diversas áreas terapéuticas con una elevada necesidad médica no cubierta y nuestra creencia colectiva es que lo imposible está a nuestro
alcance” comentó la Dra. Pilar Pichardo, directora médica de PTC Therapeutics en México.
